DMD Kas Hastalığı Olur Sebebi Nedir
DMD kas hastalığının sebebi nedir sorusu, doğrudan distrofin proteininin eksikliğine işaret eden genetik bir mekanizmayı gerektirir. Hastalığın birincil sebebi, X'e bağlı kalıtım gösteren DMD genindeki mutasyonlardır. Bu gen, 79 ekzondan oluşur ve kas liflerinin dış zarı ile iç iskeleti arasında bir bağlantı kurarak kas hücresinin mekanik stabilitesini sağlayan distrofin proteinini kodlar. Distrofin, kas kasılması sırasında oluşan kuvveti hücre zarı boyunca dağıtarak kas lifini hasardan korur. DMD hastalarında, genetik mutasyon nedeniyle bu proteinin üretimi durur veya üretilen protein işlevsiz kalır. Distrofinin yokluğu, kas hücresi zarının zayıflamasına ve kas kasılması sırasında kolayca yırtılmasına neden olur. Bu yırtılmalar, hücre içine kontrolsüz kalsiyum akışını tetikler. Yüksek kalsiyum seviyeleri, kas hücresi içinde toksik etki yaratarak hücrenin ölümüne yol açar. Vücut, ölen kas hücrelerinin yerine yenilerini koymaya çalışsa da, sürekli hasar ve onarım döngüsü sonunda vücut yenilir.
DMD Kas Hastalığı Olur Sebebi Nedir sorusunun nedenlerini kısa yanıtlar ve mantıklı açıklamalar ile inceliyoruz. Detaylı bilgi için aşağıdaki düğmeleri kullanınız.